ALGUNAS INVESTIGACIONES...

http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0717-75182011000400005&script=sci_arttext&tlng=en

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Hemoglobinas anormales

Básicamente se trata de un grupo de trastornos de la sangre, hereditarios, que comprometen la estructura normal de la molécula de la hemoglobina (Hb). Algunos de ellos como la drepanocitosis son de alta incidencia y prevalencia en el mundo. La función de oxigenación de la Hb se ve alterada cuando hay un desequilibrio genético en la producción de alguna de estas cadenas, es decir, cuando hay una sustitución de algún aminoácido en alguna de las cadenas de globina, o bien la falta de síntesis, parcial o total, de una cadena completa de globina.

Desde la descripción de la hemoglobina anómala S (drepanocitosis), descubierta por el estudiante jamaiquino Herric, en 1910, el número de hemoglobinopatías no ha hecho más que aumentar.

Inicialmente se identificaron con una letra (Hb S, Hb C, Hb D, etc.) pero el alfabeto se agotó enseguida, por lo que cada nueva hemoglobinopatía se identificó por el nombre de la ciudad en que fue descubierta. En la actualidad se conocen más de 400 hemoglobinopatías, sin embargo, se pueden señalar dos categorías principales: drepanocitosis y talasemias.

Las hemoglobinopatías por afectación de la cadena beta son algo más frecuentes que las de la alfa. Dependiendo de la situación más o menos periférica del aminoácido sustituido en relación con la conformación de la molécula de Hb, ésta puede sufrir o no cambios que afecten su movilidad electroforética, su afinidad por el oxígeno, su estabilidad química o la capacidad para mantener el hierro en estado reducido.

Así, las hemoglobinopatías pueden clasificarse en:

• Hemoglobinas con alteración de su movilidad electroforética (Hb S, Hb C, Hb J, Hb D, Hb E)
   
• Hemoglobinas con alteración de la estabilidad (Hb Köln, entre otras)
   
• Hemoglobinas con aumento de la afinidad por el oxígeno
   
• Hemoglobinas que no consiguen mantener el hierro en estado reducido
  

Las alteraciones clínicas que producen las hemoglobinopatías pueden diferir enormemente. Así, las que alteran la movilidad electroforética de la Hb pueden ser asintomáticas o producir graves alteraciones, como es el caso de la hemoglobinopatía S homocigota. Cuando el cambio de aminoácido afecta la estabilidad de la molécula de Hb aparecen cuadros de anemia hemolítica crónica, exacerbada por la ingestión de algunos medicamentos o infecciones. Una Hb con un aumento de su afinidad por el oxígeno producirá cianosis en varios miembros de una misma familia. Las metahemoglobinas hereditarias provocan cianosis familiar.

Algunos genes de hemoglobinopatías (alpha-thal, beta-thal y HbS) causan enfermedad (talasemia alfa, talasemia beta y anemia drepanocítica, respectivamente), pero otros (HbE y HbC) sólo causan manifestaciones clínicas graves cuando se combinan con alguno de los genes del primer grupo.

Bibliografía:

http://www.fundrepa.org/hemoglobinas-anormales/